Τι γνωρίζουμε για το σύνδρομο των "παιδιών με φυσαλίδες";

Το σύνδρομο Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια ή SCID είναι μια πραγματικότητα που επηρεάζει ένα στα 100.000 παιδιά. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται συνήθως το σύνδρομο των παιδιών φυσαλίδων και είναι μία από αυτές που θεωρούνται σπάνιες ασθένειες. Ας μάθουμε λίγο περισσότερο για αυτή την παθολογία.

Ποια είναι τα παιδιά SCID ή συνδρόμου φυσαλίδων;

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα τους πρώτους μήνες της ζωής

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για τα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Μια μεταβολή του χρωμοσώματος Χ καθιστά το ανοσοποιητικό σύστημα αυτών των παιδιών πολύ ευάλωτο σε ιογενείς, βακτηριακές λοιμώξεις κλπ. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο σε ασθενείς ηλικίας κάτω των δύο ετών λόγω μαζικής μόλυνσης.

Μεταδίδεται μέσω γυναικών και πάσχει από αυτό σε περίπου 25% των παιδιών. Η ύπαρξη μιας γενετικής νόσου, με εξέταση αίματος είναι αρκετή για να διαγνώσει το σύνδρομο. Ορισμένα κέντρα, όπως το Ίδρυμα Jiménez Díaz, έχουν ήδη εμποδίσει τη γέννηση του πρώτου παιδιού από αυτή την παθολογία.

Ποια είναι τα συμπτώματά σας;

Εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής (περίπου τον έκτο μήνα) που εκτίθενται να υποφέρουν από διαφορετικούς τύπους λοιμώξεων. Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα είναι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (πνευμονία) και γαστρεντερικές λοιμώξεις (διάρροια).

Μπορεί να θεραπευτεί;

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού είναι η σωτηρία για πολλά από αυτά τα παιδιά

Επί του παρόντος, η κύρια θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αίματος ομφάλιου λώρου από συμβατό δότη.

Η περίπτωση του Δαβίδ Βέττερ

Η περίπτωση του David Vetter συγκλόνισε τον κόσμο, καθώς ήταν το πρώτο γνωστό "αγόρι φούσκα". Γεννήθηκε το 1971 με αυτό το σύνδρομο και εμπνεύστηκε την ταινία με πρωταγωνιστή τον John Travolta "Το αγόρι στην πλαστική φούσκα" του 1976.

Αδελφός δύο παιδιών με την ίδια ασθένειά του (ένας από αυτούς, ο Ιωσήφ Γ. Πέθανε σε 7 μήνες) μεταφέρθηκε μόλις γεννήθηκε μέσα σε μια μεγάλη πλαστική φούσκα, η οποία θα γίνει το σπίτι του για μια ζωή.

Η ιστορία του ενέπνευσε τους γιατρούς να διερευνήσουν περισσότερα για αυτή την ασθένεια έως ότου είναι δυνατόν να σωθούν πολλές ζωές χάρη στην πρόληψη.